چکيده
ديستروفي هاي ارثي شبكيه( ،)IRDگروهي از بيماري هاي ناهمگن ناشي از جهشهاي ژنتيكي هستند كه به
طور خاص بر عملكرد سلولهاي ميلهاي، مخروطي و دوقطبي در شبكيه اثر ميگذارند. الكترورتينوگرافي()ERG
ابزاري تشخيصي است كه فعاليت الكتريكي شبكيه را در پاسخ به محركهاي نور اندازهگيري ميكند و ميتواند
به تعيين عملكرد اين سلولها كمك كند. پاسخ طبيعي ERGشامل دو نوع موج aو موج bاست كه به ترتيب
فعاليت سلولهاي گيرنده ي نوري و سلولهاي دوقطبي و مولر را منعكس ميكند. با وجود در دسترس بودن رو
به رشد تكنولوژي توالي نسل بعدي ( ،)NGSشناسايي جهش ژنتيكي دقيق ايجاد كنندهي IRDميتواند چالش
برانگيز و پرهزينه باشد. با اين حال، انواع خاصي از IRDها داراي ويژگيهاي منحصربهفرد ERGهستند كه
ميتوانند به هدايت آزمايش ژنتيك كمك كنند. با تركيب اين يافتههاي ERGبا ساير اطلاعات باليني، مانند
سابقهي خانوادگي و تصويربرداري شبكيه، پزشكان ميتوانند به طور موثر ليست ژنهاي كانديد را محدود كنند و
در نتيجه هزينهي آزمايش ژنتيك را كاهش دهند
