19883

۱۹۸۸۳

طراحي الگوريتم الگوكاوي ژنوم در داده هاي زيست فناوري

كارشناسي ارشد

هوش مصنوعي

۱۳۹۷

۱۳۹۷/۱۰/۱۰

دكتر بهروز مينايي - دكتر ناصر مزيني

دكتر علي شريفي زارچي

كامپيوتر

بيماري سرطان به بيماري‌هايي اطلاق مي‌شود كه گروهي از سلول‌هاي غيرطبيعي در بدن فرد ايجاد شده و در اثر تقسيم بي رويه مي‌توانند به ساير نقاط بدن انتشار پيدا كنند. اين بيماري تاكنون جان ميليون‌ها انسان را گرفته است و هم‌اكنون يكي از مهم‌ترين دغدغه‌هاي جامعه‌ي علمي محسوب مي‌شود. عدم شناخت دقيق مكانيزم اين بيماري به دليل پيچيدگي زياد سيستم ايجاد و انتشار سلول‌هاي سرطاني، عامل اصلي عدم وجود درمان قطعي براي آن است. با پيشرفت تكنولوژي‌هاي توليد دانش، روز‌به‌روز دانش بشر در اين زمينه افزايش مي‌يابد و تحقيقات در اين حوزه سعي دارند با ادغام داده‌هاي متفاوت يك فرد، مانند داده‌هاي به‌دست آمده از ژنوم و ترانسكريپتوم، اطلاعات بيشتري در راستاي تشخيص عملكرد بيماري و درمان موثرتر بيماران به‌دست آورند. يكي از راهكار‌هاي شناخت و درمان بيماري‌ها، تشخيص جهش‌هاي پيكري موجود در توالي ژنوم يك فرد است كه بر اثر عوامل زيستي و محيطي ممكن است ايجاد شود. برخي از جهش‌ها چنان‌چه در نواحي مهمي از ژنوم رخ دهند مي‌توانند عامل اختلال در عملكرد طبيعي سلول و ايجاد بيماري گردند و از اين جهت تشخيص مكان دقيق آن‌ها حائز اهميت است. روش‌هاي آماري و كامپيوتري بسياري براي اين مهم ارائه شده‌ و در حال حاضر در حال بهره‌برداري هستند. در سال‌هاي اخير نوعي داده‌ي زيستي به نام دناي بدون سلول توجه پژوهشگران را در حوزه‌ي زيست‌شناسي و بيوانفورماتيك به خود جلب كرده است. تحقيقات انجام شده روي دناي بدون سلول بيماران اطلاعات بسيار مفيدي در اختيار دانشمندان قرار داده است. از آن‌جايي كه اين داده از روش غيرتهاجمي و با هزينه‌ي نسبتا كم به‌دست مي‌آيد، ارائه‌ي ابزارهاي كامپيوتري براي استخراج هوشمندانه‌ي اطلاعات از اين نوع داده مي‌تواند گام بزرگي در راستاي پيش‌گيري و درمان سرطان باشد. در اين پژوهش با استفاده از ابزارهاي بيوانفورماتيك، نوار توليدي به منظور تحليل داده‌ي دناي بدون سلول و به طور دقيق‌تر استخراج جهش‌هاي موجود در ژنوم توليد كرده‌ايم. به دليل اين‌كه ماهيت اين داده با توالي به‌دست آمده از ژنوم سلول‌هاي بافت در بدن متفاوت است، ابزارهاي موجود روي اين داده عملكرد خوبي از خود نشان نمي‌دهند. هم‌چنين با بكارگيري روش‌هاي شبكه‌ي عصبي عميق پيچشي مدلي براي تشخيص جهش از دناي بدون سلول ارائه كرده‌ايم. مدل پيشنهادي اين پروژه نسبت به ساير ابزارهاي مورد استفاده‌ي تشخيص جهش در ژنوم به طرز معناداري عملكرد بهتري نشان داده است.

1397/10/16

Design an Algorithm of Pattern Mining for Genome in Biotech Data

1/6/2019 12:00:00 AM

Cancer is a type of disease in which some abnormal cells grow and may incubate in the body. It is the second leading cause of death globally and one of the most significant concerns of scientists. The reason behind not completely curing cancer is the problem in accurately understanding its mechanism. With the emergence of new science production technologies, researches are merging different types of data like genome and transcriptome, to be able to cure cancer more efficiently. One of the major challenges in this area is to identify the most influential somatic mutations which can lead to tumorigenesis. There have been some computational and statistical tools being used for this application. Cell-free DNA (cfDNA) data is obtained through a non-invasive approach in the clinical setting and significantly has gained biologists and bioinformaticians attention. Experiments on cfDNA have given notable information regarding patients' disease and prognosis. Due to its low cost and impressive achievements, a lot of researchers are working on this data to propose intelligent algorithms for disease detection, and patient status monitoring. In this research, we generated a pipeline using current bioinformatics tools for cfDNA data analysis, specifically for mutation detection. As cfDNA naturally is different from general genomics data, existing variation detection tools don't perform efficiently on it. We also have suggested a novel Convolutional Deep Neural Network model, trained to discriminate somatic and germline variations in cell-free DNA. Our approach has shown significantly higher statistical efficiency in comparison to current variation detection tools.